先天性再生障碍性贫血症状表现为自幼贫血（一般在4～5岁后出现）， 面色萎黄， 精神不振， 活动后气急、心悸、易感染等， 患儿出生时体重低于正常新生儿， 少数病新生儿时期出现紫癜， 可伴有智力发育缓慢， 体格发育障碍， 甚至停滞。 具有先天畸形的体征， 以皮肤棕色素沉着最常见， 特别在面部， 鼻唇 沟周围明显。其次为骨骼畸形。如拇指 缺如或畸形，桡骨缺如或畸形， 第一掌骨发育不 全， 尺骨畸形， 脚趾畸形，头畸形等。此外尚可见男孩生殖器发育不 全、女孩阴道闭锁、独角子宫等， 也可见斜视， 眼脸下垂， 眼球震 颤， 桡动脉缺如，肾脏畸形，先天性心脏病等。无肝、脾、淋巴结肿有。
  

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